La SMA è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, con conseguente grave e progressiva debolezza e ipotrofia muscolare.
La storia naturale della SMA è caratterizzata da declino costante delle funzioni motorie acquisite e, in assenza di cure, ha rappresentato la principale causa di morte infantile per malattie genetiche. La presa in carico prevede un costante monitoraggio del paziente e la sua riabilitazione coinvolge diversi aspetti, tra cui quelli motori.
Il corso intende fornire un aggiornamento sulle misurazioni di outcome motorio, le quali possono evidenziare i cambiamenti dello stato funzionale.
Nei pazienti SMA le capacità motorie vengono valutate mediante scale funzionali, le quali rappresentano degli strumenti standardizzati molto utili per la comprensione obiettiva del decorso di patologia e dell’andamento del trattamento riabilitativo.
Verranno dunque affrontati i suddetti temi nelle varie fasi di vita del paziente, a partire dalla prima infanzia, passando per l’età evolutiva e la vita adulta, valutando i possibili fenotipi della patologia.