La SMA è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, con conseguente grave e progressiva debolezza e ipotrofia muscolare. Nella storia naturale, la SMA è caratterizzata da declino costante delle funzioni motorie, della capacità respiratoria e della deglutizione, e in assenza di cure ha rappresentato la principale causa di morte infantile per malattie genetiche. Oggi il contesto è in evoluzione. La diagnosi precoce e una tempestiva presa in carico sono oggi riconosciuti elementi di estrema rilevanza per il decorso clinico e le Regioni stanno progressivamente adottando programmi di screening neonatale (NBS) per assicurare il migliore approccio in particolare nei nuovi nati affetti. All’interno dei centri di riferimento e sul territorio in prossimità di cura l’ottimizzazione del percorso del paziente, dalla diagnosi alla presa in carico e all'impostazione del percorso di riabilitazione, presuppone una condivisione di competenze e l’apertura di canali di confronto tra MMG, pediatri e specialisti. Il presente corso si pone l’obiettivo di rappresentare lo stato dell’arte e offrire un’opportunità di aggiornamento e confronto utile a consolidare il network di presa in carico del paziente SMA tra centro di riferimento e territorio.